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20 février 2019

Démystifier et favoriser une meilleure connaissance des maladies rares et orphelines

Journée internationale des maladies rares

Annie Perreault

©(Photo l'Action - Christian Belhumeur-Gross) - L'Action

La psychologue Annie Perreault.

SANTÉ. Dans le cadre de la Journée internationale des maladies rares 2019, qui aura lieu le 28 février prochain, la psychologue Annie Perreault, du GMF-U Saint-Charles-Borromée, souhaite sensibiliser la population lanaudoise à la présence de nombreuses maladies rares et orphelines et aux difficultés vécues par les personnes diagnostiquées.  

Psychologue depuis près d’une vingtaine d’années, Mme Perreault s’est spécialisée dans le traitement de troubles anxieux et de stress post-traumatique. Dans son travail, elle vient aussi en aide aux personnes souffrant de maladies chroniques. En plus de sa pratique privée, elle est également professeure de clinique au GMF-U de Saint-Charles-Borromée.  

Elle-même atteinte d’une maladie rare, la mastocytose, qui engendre une surproduction de cellules et provoque des allergènes, Mme Perreault œuvre au sein de la Société canadienne de la Mastocytose depuis quelques années à titre de bénévole et tente de mieux faire connaître les maladies de ce genre.  

Un Canadien sur 12 atteint d’une maladie rare ou orpheline 

Précisément, qu’est-ce qu’on entend par maladie rare et maladie orpheline? Selon le Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO), maladie orpheline est une maladie dont il n’existe toujours pas de traitement et une maladie rare est une pathologie qui touche moins d’une personne sur 2000. Selon Mme Perreault, étant peu souvent observées et ayant fait l’objet de peu de recherche, les maladies rares sont bien souvent orphelines. Selon le RQMO, il y aurait entre 7 000 et 8 000 maladies de ce type. Toujours selon cet organisme, on estime à 500 000 le nombre de Québécois qui seraient touchés par une maladie rare et à l’échelle canadienne, il s’agirait d’une personne sur 12.  

Parmi ces maladies rares, on retrouve la fibrose kystique, la mastocytose, et le syndrome d’Ehlers-Danlos. 

L’errance diagnostique 

L’une des plus grandes difficultés pour les personnes souffrant de ce type de maladie est, selon Mme Perreault, l’errance diagnostique. C’est-à-dire la quête et l’attente d’un diagnostic. Comme elles sont peu connues, il n’est pas toujours évident de dresser rapidement un diagnostic. Selon elle, une personne peut attendre en moyenne trois ans et voir plusieurs spécialistes différents avant de recevoir un diagnostic. « C’est une période qui peut être difficile à vivre, car on est dans l’attente et on continue de vivre les effets physiques de la maladie sans savoir ce que l’on a » souligne-t-elle.   

La psychologue souligne aussi le risque pour les personnes en errance diagnostic de sombrer dans l’auto-diagnostic ou le Doctor Bashing. « Beaucoup vont aller chercher des informations sur internet, dans des forums de discussion et sur les médias sociaux et vont tenter de s’autodiagnostiquer, c’est ce que j’appelle Doctor Google. Il faut éviter de faire ça. Il faut consulter des spécialistes » souligne-t-elle.   

Favoriser la création d’un forum d’échange  

Afin de briser l’isolement et offrir du support aux personnes touchées par ces maladies et à leurs proches, Mme Perreault profite de la Journée internationale des maladies rares pour lancer l’idée de former, en collaboration avec le RQMO, un forum de discussion et d’échange à Joliette, sous la forme d’un café-rencontre. Ces séances permettront aux gens d’échanger entre eux, mais également avec des spécialistes de la santé. Une première rencontre devrait-être organisée au cours des prochains mois souligne-t-elle.  

Pour plus d’information sur les maladies rares et orphelines, il est possible de visiter le site du RQMO : rqmo.org, ou de communiquer avec la psychologue Annie Perreault : annie@mastocytosis.ca

Le zèbre, emblème des maladies rares 

Selon le RQMO, le choix du zèbre comme symbole des maladies rares tire son origine d’un exemple utilisé dans les années 1940 par le docteur Théodore Woodward, de la faculté de médecine de l’Université du Maryland, afin d’expliquer à ces élèves un principe de parcimonie dans la recherche d’un diagnostic. « Quand vous entendez des bruits de sabots derrière vous, ne vous attendez pas à voir un zèbre, mais plutôt un cheval ». Le zèbre étant un animal à sabots beaucoup plus rare que le cheval, il voulait par cet exemple souligner l’importance d’éviter de sauter trop rapidement aux conclusions de diagnostics de maladies hors du commun. Le zèbre est ainsi devenu le symbole des maladies rares.   

 

Commentaires

20 février 2019

Beverly Prud'homme

Peut être on pourrait rajouter le Syndrome Angelman.

20 février 2019

Michel Daigneault

La siryngomiélie, même les médicaments sont orphelins selon le neurologue que j'ai vu. Je suis laissé seul avec moi-même avec tous les symptômes et l'inquiétude qui vient avec. Moi et ma femme, ca nous stresse beaucoup. Pas de suivi. Et le dr de famille n'y connaît rien.

21 février 2019

Veronique Paradis

Enfin , quelqu’une qui parle de mastocytose! Merci

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